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昨日（9月4日），为期3天的2016年广东省医学会医学遗传学学术年会暨基因组新技术与人类遗传性疾病学习班于岭南名郡美丽韶关圆满落下帷幕！本次会议盛况空前、高端前沿，国内外医学遗传学领域权威知名专家云集。在9月3-4日两天的正式会议中，各专家就精准医学、生殖健康、出生缺陷防控、遗传咨询等重点领域作专题报告，大会同时设置临床研究、基础研究两个分会场。参会代表共计350余人，来自全省的产前诊断中心、生殖医学中心、妇产学科等临床医学遗传学专家与一线医务工作者、青年学者济济一堂，共享学术饕餮盛宴。

本届学术盛会由广东省医学会主办，广东省医学会医学遗传学分会承办，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、韶关市医学会、韶关市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院共同协办。广东省医学会医学遗传学分会主任委员、广州医科大学附属第三医院孙筱放教授，南方医科大学医学遗传学教研室主任徐湘民教授，以及全省各市妇幼系统产前诊断、生殖医学专家出席会议，同时还邀请到中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学主任、中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授，山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，国家卫计委生育健康重点实验室主任任爱国教授，中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任邬玲仟教授、梁德生教授，复旦大学上海医学院马端教授，美国md anderson肿瘤中心临床细胞遗传诊断主任陆国辉教授（gary lu）等来自国内外的嘉宾出席会议，并作精彩报告。

广东省医学会医学遗传学分会现任主任委员孙筱放教授、韶关市妇幼保健院院长龚小倩、韶关市医学会会长罗德源、山东大学医学院院长龚瑶琴教授、广东省医学会秘书长李国营教授分别在大会开幕式中致辞。各专家、领导均对广东省医学遗传学学科发展所取得的成绩表示了充分肯定，不管是基础研究，还是在精准医学、生殖医学等临床转化应用方面都走在国内前列，其中基础医学研究领域更是处于国际先进水平。但随着二孩政策放开，地区发展不均衡，以及在我国新生儿出生缺陷发生率高居不下的大环境下，医学遗传学发展仍面临严峻挑战。因此，尽管中国医学遗传学进入了发展黄金时代，但仍需我们共同努力，积极完善医学遗传学相关知识体系，学习国内外前沿学科知识，交流经验心得，从而共同促进医学遗传学的研究应用与临床推广，推动广东省医学遗传学事业发展，更好的服务于社会。

大会还设置了临床研究分会场、基础研究研究分会场，以及墙报展示与优秀墙报评选等多种学术交流活动，进一步促进省内医学遗传学成果展示与学术交流。在两个分会场中，特邀青年学者发言，展现医学遗传学新力量风采。他们共带来45个专题发言，内容涉及产前筛查与诊断工作探讨，遗传性疾病基因分析研究与临床诊断，基因芯片、二代测序等基因检测新技术在临床检测与研究中的应用等，各专家、青年学者分享了目前临床工作与研究成果，交流医学遗传学临床应用各项新技术、新应用，同时提出自己的思考。

华银同样一直致力医学遗传学的发展与应用转化。依托南方医科大学医学遗传学教研室徐湘民教授研究团队作为技术支撑，组建了“华银临床遗传学转化中心”。实验室技术平台全面，涵盖从分子到个体的各遗传学分析技术平台，包括illumina、life proton高通量测序平台，beckman一代测序平台、beckman毛细血管电泳、abi3500基因分析、dhplc分析、agilent surescandx染色体基因芯片检测平台等。同时在徐湘明教授专家团队指导下广泛开展各类遗传病疾病的基因诊断、遗传咨询工作，保证检测的专业性、准确性。实验室作为目前唯一通过国家卫计委认证批准允许自建地中海贫血基因检测体系应用于临床检测的机构，可为医院提供全面、权威、专业的地中海贫血诊断及遗传咨询，解决疑难地中海贫血诊断难题，并且及时转化地中海贫血最新研究成果，不断丰富疑难地贫位点。

今后华银将不忘初心，持续关注前沿医学技术的发展，积极转化具有重大临床意义的研究成果，服务于临床各医院，并与各位专家、学者一同为保障生殖医学健康，降低我国出生缺陷，提高中国人口遗传素质努力，共同推进医学遗传学的发展！