共促临床遗传学发展 | 中华医学会第十七次全国医学遗传学学术年会召开！
2018-04-28 阅读数：2569
2018年4月26-28日，中华医学会第十七次全国医学遗传学学术年会在春城昆明成功召开。大会由中华医学会、中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会共同主办，云南省医学会、云南省第一人民医院（昆明理大学附属医院）承办。中华医学会医学遗传学分会现任主任委员、山东大学医学院院长龚瑶琴教授主持大会开幕式，云南省第一人民医院党委书记姜旭、云南省医学会秘书长舒方、国家卫健委妇幼司巡视员王巧梅、中华医学会副秘书长王大方分别致辞。“没有全民健康，就没有全民小康”，大部分遗传性疾病尚缺乏有效的诊疗手段，我国又是出生缺陷与遗传病高发国家，医学遗传学的发展对促进我国整体人民健康水平具有显著意义。
丰富议题 全面聚集医学遗传学
本届大会议程紧凑内容充实，在为期两天的会议中，来自国内外的各权威专家学者共带来91个专题发言。除特邀专题报告，还特设基础研究、临床遗传学、产前筛查与诊断、疑难病例分享，以及青年学者论坛等多个分论坛，紧密围绕医学遗传学与临床实践这一主题，就遗传病的基因定位、分子机制、临床诊治及遗传咨询等领域新进展开展学术交流和疑难病例讨论。中华医学会医学遗传学分会候任主任委员徐湘民教授，中华医学会医学遗传学分会现任副主任委员马端教授、邬玲仟教授、杨正林教授、邱正庆教授等专家出席并指导大会。
同时大会特别邀请到了上海交通大学教授、上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，国家肝癌科学中心主任、国家肝癌科学中心主任王红阳院士，香港科技大学教授、中国科学技术大学生命科学学院院长张明杰院士，肿瘤遗传学及基因组学专家林东昕教授，中国协和医科大学顾东风教授等众多国内临床学科、生命科学等领域专家，以及复旦大学王红艳教授、美国哈佛大学沈亦平教授、浙江大学祁鸣教授等著名临床遗传学专家作特别专题学术报告，分享前沿学术进展与临床经验。
降低出生缺陷 遗传病基因组学三级预防
众所周知，我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，而且近年新生儿出生缺陷发病率有逐渐增高趋势，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。如何利用好各项基因检测新技术，建立完善的出生缺陷基因组学三级预防体系，是本次大会重点探讨议题。
一级预防中可通过对婚前/孕前人群展开严重致病遗传病携带者人群筛查，并对现患遗传病者进行临床及分子诊断、严重致病遗传病的pgd等措施精准阻断出生缺陷发生。第一胎出生缺陷儿童的致病基因确诊在指导生育方面也具重要意义。二级预防重点则是各类染色体异常、严重基因组疾病、单基因遗传病以及新发致病性变异的无创产前基因筛查或诊断，以及有创产前诊断。三级预防对新生儿疾病的筛查，可充分利用ngs技术等展开更深入全面的筛查，实现早发现、早治疗，避免或减少致残。当然，遗传咨询在各阶段环节都具有重要临床指导意义。
新技术应用 全外显子组测序等显身手
随着高通量测序等基因检测技术、生物信息学的不断发展，以及测序成本的进一步下降，基因测序成为研究和诊断遗传病的重要方法手段。如全外显子组测序（whole-exome sequencing, wes）得到越来越广泛的应用，通过外显子组测序筛选鉴定出致病基因在大会中被广泛报告，一些疑难罕见疾病的致病基因得以被发现，成为本次大会一大热点。
相当一部分遗传病的致病基因仍处于未知状态，通过传统分析方法很难找到致病基因。全基因组外显子测序不仅使研究者可以寻找一些散发疾病的致病基因，而且也利于寻找一些标本量少的家族性疾病的致病基因。据统计，50%左右的遗传病不存在家族史，需要通过外显子组测序的方法来寻找新生突变。从而通过全外显子组测序快速、简便地在基因水平上将某一疾病与特定的相关基因联系起来，揭示疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗及预防提供依据。
华银健康 共创临床遗传服务新模式
华银健康临床遗传学中心以南方医科大学医学遗传学教研室徐湘民教授专家技术团队为支撑，并特聘权威遗传学专家美国kaiser permanente加州医学中心遗传学诊断实验室主任李旭教授担任指导，为临床提供全面的临床遗传检测与遗传咨询一站式服务为特色。实验室建立了完善的生化筛查、核型分析等各常规遗传学分析平台，以及高通量测序（ngs）、一代测序、pcr分析、arraycgh、染色体变异分析、质谱分析等前沿基因组学与分子检测平台，开展全面的各类单基因与多基因遗传病、染色体遗传病，以及线粒体遗传病、遗传性肿瘤与慢性病易感基因检测等项目。此外，南方医科大学医学遗传学实验室作为由原国家卫计委批准允许自建地中海贫血基因检测体系并应用于临床的机构，使得疑难罕见地中海贫血基因筛查成为本中心一大特色。
为更好的促进临床遗传学科深化发展，华银健康诚邀国内外权威专家，携手本领域各界实力企业，展开医学遗传学相关基础研究与临床应用拓展、遗传咨询推进等等各方面合作，共同开拓临床遗传学服务新模式，为提高我国整体人口遗传素质、实现健康中国而不懈努力！
