华银健康全新推出遗传性肾病全谱基因检测项目 助力肾病诊疗发展
2018-05-11
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遗传性肾病（inherited kidney diseases）是由基因突变所致，并按孟德尔遗传规律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, adpkd)；遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎（alport syndrome，as）、薄基底膜肾病（thinbasement membrane disease，tbmd）和fabry病；遗传性肾小管疾病，如家族性抗维生素d佝偻病（familial vitamine d resistant rickets,vdrr）；以及遗传代谢性肾病，如胱氨酸肾病等。
过去，对遗传性肾病认识不足，发现率低。随着现代分子生物学技术的进步，遗传性肾病的基因突变检测，发病机制研究及诊断技术水平有了很大提高。近年来，多个与遗传性肾病有关的基因被克隆、定位，这使得对遗传性肾病进行基因诊断成为可能[1-4]。传统的临床检测技术不能精确到基因水平，对疾病亚型的区分能力有限，存在漏诊、误诊的风险。
华银健康基于高通量测序技术深入钻研开发，并以服务于临床诊断为目标，全新推出遗传性肾病全谱基因检测项目。该项目能够在基因水平上对疾病进行全面检测，通过生物信息技术分析肾脏相关的易感突变基因，辅助医生进行临床诊断，确定个体的疾病类型和患病风险，帮助患者及家属明确病因和指导生育。
遗传性肾病全谱基因检测项目
项目优势
1.准确性高
本项目采用先进的illumina高通量测序平台，并且除了个体的检测外，还进行父母双亲的验证，结果准确性更高。
2.覆盖范围广
一次性对404种肾脏疾病相关的574基因进行靶向测序和分析，可以检测所覆盖基因的全外显子区域的snp和indel的突变类型。
3.解读全面精准
本项目不仅对肾病的致病机理和患病风险进行详细解读，而且本检测还覆盖基因组上其他重要基因外显子区域，能够对引发肾脏疾病并发症的其他疾病进行关联分析和易感基因筛查。
4.确诊率高
遗传性肾病全谱基因检测结合肾脏病理专家的活检病理结果进行综合精准诊断，确诊率更高。
适应检测范围
1.怀疑肾小管间质/囊性疾病：包括但不限于多囊肾病、髓样囊性肾病、肾囊肿、糖尿病（mody5型）、其他纤毛疾病等。
2.怀疑肾小球疾病：包括但不限于局灶性节段性肾小球硬化、激素耐药肾病综合征、fabry病、alport综合征等。
3.怀疑肾小管离子运输疾病：包括但不限于gitelman综合征、bartter综合征、家族性高钾高血压、肾小管酸中毒等。
4.有遗传性肾病家族史的患者。
5.肾脏病理指标异常、发病原因不明的患者。
6.疑似肾脏疾病的患者。
7.优生优育及关注肾脏疾病健康的正常人群。
标本送检要求
标本类型：外周血≥2ml，edta抗凝
最佳送检条件：2-8°c冷藏
温馨提示：
1.医生与检测申请者均需签署《知情同意书》。
2.近期内有输血，造血干细胞移植的不宜送检。
报告时间
从送检到出报告时间为20—25个工作日。如果因为样本质检不合格重新送样，该周期从第二次送样开始计算。报告时间
华银健康 打造综合肾病诊疗服务平台
肾脏病作为一组常见且高发的慢性进展性疾病，严重威胁人类生命和健康。为更好的服务于我国临床肾脏病临床诊疗工作不断推进，华银健康携手我国权威肾脏病理专家耿舰成立了华银病理耿舰肾活检工作室，组建一流的诊断设备平台及专业技术团队，为临床提供精准肾活检病理诊断服务。工作室在肾活检病理技术方法与临床服务流程体系上不断创新，于国内最先采用三层面切片技术、构建完善的临床服务体系等，紧密沟通临床，出具规范化肾活检病理诊断报告，并可实现标本到达实验后一天出具光镜、荧光、电镜综合报告。
基于华银健康精准医学高通量测序公共服务平台，中心致力于为临床提供全面临床检测及ngs技术研究与转化服务，如本项目的推出。目前在临床项目应用与开发上平台已形成一定优势，尤其是在肿瘤疾病相关基因检测、各类遗传疾病基因检测等方面，协同临床专家、病理专家、遗传学专家、生物信息学专家进行多学科数据分析，出具专业临床报告，同时指导临床精准医疗与学科研究工作开展。在今后平台仍将以临床需求出发，为临床提供并开发具有显著临床指导意义的特色检测项目，更好的服务于临床诊疗工作开展。
参考文献：
[1] bolar na, golzio c, zivna m, et al. heterozygous lossof- function sec61a1 mutations cause autosomal- dominant tubulo- interstitial and glomerulocystic kidney disease with anemia[j]. am j hum genet, 2016, 99(1): 174-187.
[2] eckardt ku, alper sl, antignac c, et al. autosomal dominant tubulo interstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management—a kdigo consensus report[j]. kidney int, 2015, 88(4): 676-683.
[3] lata s, marasa m, li y, et al. whole-exome sequencing in adults with chronic kidney disease: a pilot study. ann intern med. [j]. 2018 jan 16;168(2):100-109.
[4] hwang dy, dworschak gc, kohl s, et al. mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract[j]. kidney int. 2014 jun;85(6):1429-33.
