不生地贫儿 婚检、孕检、产检不能少
2016-04-08
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现状：地贫患儿出生率仍居高不下
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的概率生下重型地中海贫血儿童。
南方医科大学南方医院儿科主任医师李春富表示，患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和祛铁是目前重要的治疗方法。
“广州每年新增重型地中海贫血患者由于近年来的反复宣传，患者数量的确在下降，近四年来我们医院登记做造血干细胞移植的有500多例。”李春富说。
对于家长，最怕生出的孩子是重型地贫。李春富介绍，通常分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。重型β地贫的存活情况是：不输血不祛铁一般只能活到5岁左右，只输血不祛铁一般难以活过成年，规范输血和祛铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。
问题：大众对地贫筛查不重视
目前，我国“地贫”防治情况不容乐观，除了广东、广西地区相对做得较好外，其他地区的“地贫”患儿的出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况也不佳。
来自“地贫”高发地广西的解放军三0三医院血液儿科主任张新华介绍，出现这种情况主要有两点：一是对“地贫”病的认识不足、宣传不到位，婚检产检没做好，导致新生“地贫”患儿不断增加；二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人所必需的祛铁药也无法报销，家庭负担过重。
据报道，一位来自粤西的冬冬妈妈，她说生第一胎时孩子就是重度地贫，但自己懵然不懂，也没有医生让她去做产前检查，结果生的第二个孩子还是地贫儿；黄女士更头疼，因为意外怀孕，结果在怀孕期做检查，怀疑孩子是地贫儿，纠结不知该不该生下来；一位从佛山的陈女士说道，女儿快18岁了，由于这些年一直在给小孩花钱治疗，家里积蓄用得差不多，找到配型做干细胞移植，结果全家还差6万元，还好得到了基金会的救助终于做成手术……
解决：婚检、孕检、产检别忽略
虽然地贫的危害大，却是完全可以预防的。张新华教授介绍，无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”，关键在于公众要对这个病有足够的重视。
防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。
“通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少，医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为，只要不用终生依赖输血就行，会选择把孩子生下来。”张新华教授提醒，夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的概率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。
李富春教授认为，政府要重视疾病防治的落实，将地贫的防治与医院婚检、产检等联系起来，要把责任落实到具体医院和医生。
温馨提示
针对我省地贫高发生现状，同时响应广东省疾控部门的相关号召。我中心已在广州、深圳、东莞、中山、梅州等地区开展“2015年地贫拦截计划（第二期）暨地贫基因全套检测优惠活动”。
凡到我中心合作的医疗单位进行“地中海贫血基因全套检测”或“α地中海贫血3种点突变基因检测”的活动参与者，若检测结果提示携带有地贫突变基因，其配偶即可免费于该单位进行同样项目的检测（可享受其中1种或同时享受2种免费检测项目）。详情可到我中心合作单位咨询或联系我中心工作人员。
