关于遗传性耳聋基因检测项目信息变更通知
2019-11-22 阅读数：1207
尊敬的客户：
首先感谢您一直以来对广州华银医学检验中心的支持和信赖！
为了更好地为临床提供检测服务，本中心将于2019年12月1日起对“遗传性耳聋基因检测（新）”部分项目作出优化调整，具体如下：
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序号 |
优化前检测位点 |
优化后检测位点 |
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1 |
gjb2（235delc） |
gjb2（235delc） |
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2 |
gjb2（35delg） |
gjb2（35delg） |
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3 |
gjb2（299_300delat） |
gjb2（299_300delat） |
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4 |
gjb2（176_191del16） |
gjb2（176_191del16） |
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5 |
gjb2（167delt） |
gjb2（167delt） |
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6 |
gjb2（35g>t） |
gjb3（547g>a） |
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7 |
gjb2{109g>a (p.v37i)} |
gjb2{109g>a (p.v37i)} |
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8 |
slc26a4（ivs15 5g>a） |
slc26a4（ivs15 5g>a） |
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9 |
slc26a4（1975g>c） |
slc26a4（1975g>c） |
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10 |
slc26a4（2027t>a） |
slc26a4（2027t>a） |
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11 |
slc26a4（ivs7-2a>g） |
slc26a4（ivs7-2a>g） |
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12 |
slc26a4（2168a>g） |
slc26a4（2168a>g） |
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13 |
slc26a4（1174a>t） |
slc26a4（1174a>t） |
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14 |
slc26a4（1226g>a） |
slc26a4（1226g>a） |
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15 |
slc26a4（1229c>t） |
slc26a4（1229c>t） |
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16 |
slc26a4{707t>c (p.l236p)} |
slc26a4（281c>t） |
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17 |
slc26a4{1246a>c (p.t416p)} |
slc26a4 (2162c>t) |
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18 |
slc26a4（ivs8 1g>a） |
slc26a4（589g>a） |
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19 |
slc26a4{1540c>a (p.q514k)} |
12s rrna（1095t>c） |
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20 |
12s rrna（1555a>g） |
12s rrna（1555a>g） |
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21 |
12s rrna（1494c>t） |
12s rrna（1494c>t） |
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22 |
ush2a（2314delg） |
ush2a（2314delg） |
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23 |
gjb3（538c>t） |
gjb3（538c>t） |
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24 |
trna{ser(ucn)}（7445a>g） |
trna{ser(ucn)}（7445a>g） |
如有疑问或其它要求请拨打客服免费咨询电话：400-888-1223，我们将竭诚为您服务！
再次感谢您对广州华银医学检验中心的支持！
广州华银医学检验中心
二〇一九年十一月二十二日
