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9月4日，为期3天的2016年广东省医学会医学遗传学学术年会暨基因组新技术与人类遗传性疾病学习班于岭南名郡美丽韶关圆满落下帷幕！本次会议盛况空前、高端前沿，国内外医学遗传学领域权威知名专家云集。在9月3-4日两天的正式会议中，各专家就精准医学、生殖健康、出生缺陷防控、遗传咨询等重点领域作专题报告，大会同时设置临床研究、基础研究两个分会场。

华银健康为您总结会议精华，共同分享精彩报告内容：

山东大学医学院龚瑶琴教授《基因诊断结果解读》专题报告，介绍了临床基因诊断结果三种类别及常见报告结果。其中对于基因突变类型，重点强调发生在剪接位点的突变应特别引起关注，往往很容易被忽略，但发生于剪接位点突变比预期的更常见，通常会影响基因表达导致遗传病发生。而对未知意义的突变，则提出是接下来的重要研究工作，号召共享数据，能过对大人群的数据样本收集整理，从而把更多的未知意义进行明确。

中南大学医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授结合丰富的临床经验分享了《nipt的现状与未来》。2015年，acog及ispd相继公布权威指南新进展。而今年7月acmg（美国医学遗传学及基因组学会）再次更新开展指南，指南中指出目前nipt仍是筛查t21/t18/t13最敏感的技术，应该推向全孕妇筛查。nipt由于其显著技术优势，除了染色体拷贝数变异，将来还可以应用于单基因遗传病基因突变检测，覆盖90%的遗传性疾病，在严重遗传病防控中的发挥突出作用。

美国md anderson肿瘤中心陆国辉教授（gary lu）在《精准医学与遗传咨询》专题报告中，首先介绍了从细胞、分子到个体变异不同水平基因组研究中精准医学各技术的应用，高分辨染色体核型分析、fish分析、acgh/snp分析、高通量测序等不同诊断技术各有其特点，相互不能代替，不同的疾病应用不同的检测方法。同时还介绍了围绕“个性化诊断方案、基因检测、遗传咨询”而展开的“三联系统”这一美国经典式精准医学开展方式，在该系统中临床遗传医师、临床遗传实验室医师、遗传咨询师均有各自明确定位分工及培养体系。

复旦大学上海医学院马端教授阐述《遗传咨询的原则与技巧》，结合美遗传咨询师培训体系介绍了中国遗传咨询师培训现状，并提出遗传咨询师需具备的基本素质要求、工作职责界定、遗传咨询原则、遗传咨询的流程、遗传咨询应掌握的技巧等。并就染色体疾病、承德尔遗传病、线粒体疾病、多基因遗传病、表观遗传疾病等不同类型遗传病具体介绍了相关咨询要点。

中南大学医学遗传学国家重点实验室梁德生教授带来基因治疗领域课题《自体化靶向基因治疗研究》，主要介绍了当前基因治疗现状与展望，以及基于基因打靶的基因治疗策略中人源基因打靶载体、自体干细胞基因打靶，靶向基因编辑治疗等方向的基因治疗关键技术问题。尽管基因治疗目前仍存在众多难题尚未攻破，但仍得到了持续进步，值得期待。

南方医科大学医学遗传学教研室赵存友教授分享《精神分裂症相关基因的表观遗传调控机制》。精神分裂症影响世界1%的人口，其发生发展同时受gabrb2基因功能表达、表观遗传学修饰影响。gabrb2基因型依赖性rna表达降低，dna修饰增加以及由于等位基因可能存在不均衡表达造成基因印迹异常所导致的表观遗传学修饰异常，均与精神分裂症相关。

中国医学科学院北京协和医学院张学教授《临床遗传学三大原则》，首先强调了医学遗传学的重要性及规范，并结合丰富的案例为大家阐述了临床遗传学三大经典原则，即：基因的多效性（同一基因突变导致不同疾病）、外显率和表现度变异性（同一基因突变导致的同一疾病在不同个体中表现程度不同）、遗传异质性（等位基因异质性与基因座异质性）。

中山大学中山眼科中心张清炯教授从眼科专家角度讲解遗传病课题《遗传性视网膜变性：突变频谱与表型变异》。视觉障碍与肿瘤、心血管疾病被who列为影响人类生存质量三大类疾病，而遗传性视网膜变性疾病所导致的视觉障碍表型复杂诊断困难，其决定于不同的基因突变类型。

广州医科大学附属第三医院余波澜教授以《生物样本数据库在生殖健康领域的研究意义及应用》为题，结合本院生物样本库建设经验，介绍了生殖遗传生物样本库建设策略、建设方式、研究开展等丰富内容，并强调作为一项系统性工作顶层设计决定生物样本库建设成败的关键，对我们极具启发与参考借鉴意义。人群队列研究是生殖健康研究的重要手段，而生物样本库（包含数据库）是研究开展的基础。

国家卫计委生育健康重点实验室任爱国教授《我国出生缺陷的现状和预防策略》专题重点关注出生缺陷的防控工作，分别从我国出生缺陷率和顺位、出生缺陷的遗传和环境因素、出生缺陷预防三个方面报告。出生缺陷在我国仍常见，其中复杂出生缺陷发病遗传因素研究中应重视环境因素研究，出生缺陷可通过坚持婚前保健、强化孕期保健、加强研究协作等多途径措施进行积极防控。

南方医科大学医学遗传学教研室熊符教授同样关注临床少见口腔科遗传性疾病，为大家带来《遗传性牙本质发育不良的分子致病机制研究》研究报告，从临床症状特征、家系研究、基因功能分析等方面介绍牙相关疾病研究进展，并为大家提供了很好的研究思路借鉴。

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心李东至教授作《ngs：产科医生如何应用》经验分享。ngs技术现已进入临床，并可以成为一项常规检测技术手段，在妇产科领域中，基因panels筛查、pgs、nipt等各项工作中均已应用，是对当前常规筛查方式的有益补充。最后还特别结合临床筛查案例，介绍通过ngs技术定位到遗传病致病基因突变或发现新的突变位点，不仅为临床解决实际难题，还促进了相关学科研究发展。