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近日，成都华银特邀请国内知名体外诊断领域企业新健康成生物资深技术专家、原四川大学华西医院实验医学科专家郭靓老师，至雅安市荥经县人民医院开展“地中海贫血基因筛查”专题培训与学术交流活动。荥经县人民医院检验科、妇产科，荥经县中西结合医院，以及荥经县妇幼保健院妇产科相关医务人员共计60余人参加了此次讲座活动。

地中海贫血基因筛查主题培训活动现场

郭靓老师就地中海贫血（thalassemia, 简称地贫）特点、成因及流行病学，以及传统地贫筛查与地贫基因检测等不同临床诊断方法对比分析作介绍，并重点探讨了地贫基因检测临床意义、适检人群分析及注意事项等。以通过此次交流活动，提升相关临床医务人员对地中海贫血基因突变类型和分布特征的认识，加强地中海贫血疾病的筛查和诊断等防控工作。

四川地区高发  重视地贫筛查

地贫是由于基因缺陷引起珠蛋白合成缺乏或不足，进而引起红细胞破坏，所导致的一组对人类健康影响很大的慢性溶血性疾病，属于常染色体不完全显性遗传性疾病。根据合成受阻的珠蛋白类型，可分为α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地贫等，我国以α-、β-地贫最为常见。地贫轻型可无临床表现，但重型可致残、致死。因此，通过对地贫基因突变类型和分布特征的研究，以及加强产前筛查与诊断，是预防及避免重型地贫患儿出生的重点。

不同地区、不同种族人群地贫基因的发生频率、基因类型和分布特征具有明显的差异。我国主要分布在广东、广西、海南有较高的发病率，以及华南周边省份如湖南、福建、四川、云南、贵州等地区也有一定的发病率。据此前四川大学华西医院研究报道，四川地区人群α地贫的阳性率为1.66%，β地贫的阳性率为3.20%，表明四川同为地贫高发区，防控形式不容小觑。

郭靓老师（左一）与医院医务人员作深入交流

专业临床遗传平台  助力地贫防控

华银健康临床遗传学转化中心依托现任中华医学会医学遗传学分会主任委员、南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室徐湘民教授所带领的地中海贫血研究团队作为技术与学术支撑，邀请美国kaiser permanente加州医学中心遗传学临床诊断实验室主任李旭教授担任实验室负责人，建立完善的临床检测及临床遗传咨询一站式服务体系，打造服务于全国的专业遗传病筛查与诊断平台。同时徐湘民教授团队所在实验室是国内通过国家卫计委认证批准允许自建地贫基因检测体系并应用于临床检测的机构，可为医院提供合作单位提供全面、权威的地贫及疑难地贫诊断及遗传咨询服务。

成都华银将充分发挥平台技术优势，为四川地区各医院提供针对婚检、产检、地贫高危人群及有地贫患儿生育史夫妇等群体的完善地贫筛查与诊断服务，并协助四川地区做好地贫基因突变类型和分布特征的研究工作，服务于四川地区地贫防治计划制定、临床遗传咨询开展及为临床诊疗提供参考等各项工作，共同提高四川地区地贫防控水平。