| 项目名称 | 检验方法 | 样品要求 | 临床应用 | 报告时间 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 地中海贫血检查 | ||||||
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地中海贫血筛查组合一 （血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、g6pd） |
仪器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管/肝素抗凝管 | 详见各单项 | 2个工作日 |
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地中海贫血筛查组合二 （血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验） |
仪器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管/肝素抗凝管 | 详见各单项 | 2个工作日 |
| 血红蛋白电泳 | 全自动仪器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管/肝素抗凝管 | hba2正常或降低（<3.5%），hbf正常（<2.5%）提示α地贫；如hba2增加（>3.5%）伴或不伴hbf增高，则提示为β地贫。重型和中间型β地中海贫血患者的hbf含量明显增高，轻型β地中海贫血患儿的hba2含量增高。hbh病或barts胎儿水肿综合征患儿其hbh与hb bart’s的含量分别增高 | 2个工作日 |
| 红细胞渗透脆性 | 速率法 | 全血 1ml | 2-8℃ | edta抗凝管/肝素抗凝管 |
↑或中间脆性↑：见于遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、pk缺陷症。 ↓：见于地中海贫血、血红蛋白c、d、e病及缺铁性贫血和肝脏疾病 |
2个工作日 |
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葡萄糖6－磷酸脱氢酶活性检测 （g6pd） |
速率法 | 全血 1ml | 2-8℃ | edta抗凝管/肝素抗凝管 | ↓：见于遗传性g6pd缺乏症。发病原因是由于g6pd基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。因g6pd缺乏诱发的严重急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。g6pd缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因 | 2个工作日 |
| 地中海贫血基因诊断全套（sea型、3.7型、4.2型、β地中海贫血） | gap-pcr、 pcr-rbd | 全血（或新生儿脐血） 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | 地中海贫血的辅助诊断 | 3 个工作日 |
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α地中海贫血基因检测 （含sea型、3.7型、4.2型） |
gap-pcr | 全血（或新生儿脐血）2ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | α地中海贫血的辅助诊断，用于α地中海贫血临床患者、婚前、产前筛查样本的检测，能定性检测出三种α珠蛋白基因的缺失片段，是优生的重要措施 | 3个工作日 |
| β地中海贫血基因突变检测（17种常见基因突变） | pcr-rdb | 全血（或新生儿脐血） 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | β地中海贫血的辅助诊断，用于β地中海贫血临床患者、婚前、产前筛查样本的检测，能定性检测出中国人群中常见的17种β珠蛋白基因突变，是优生的重要措施 | 3个工作日 |
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α地中海贫血3种点突变基因检测 （cs、qs、ws） |
pcr-rdb | 全血 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | 3 个工作日 | |
| β地中海贫血缺失型基因检测（hpfh和δβ） | 基因诊断 | 全血 2ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | 3~4个工作日 | |
| 疑难罕见型地贫基因诊断 | 血红蛋白电泳/pcr/mlpa/dna测序 | 全血 4ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | 疑难、罕见型地中海贫血的诊断。 | 15个工作日 |
| α2珠蛋白基因编码区全长基因测序 | 脱氧核糖核酸（dna）测序 | 全血 4ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | 12个工作日 | |
| β珠蛋白基因编码区全长基因测序 | 脱氧核糖核酸（dna）测序 | 全血 4ml | 2-8℃ | edta抗凝管 | 12个工作日 | |
