| 项目名称 | 检验方法 | 样品要求 | 临床应用 | 报告时间 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 唐氏综合征产前筛查 | ||||||
| 无创染色体非整倍体疾病 产前检测 | 高通量测序 | 静脉全血10ml | 6-35℃ | 专用cf管 | 无创染色体非整倍体疾病产前检测是利用高通量测序对母体外周血血浆中游离的dna片段（来自母体和胎儿的dna片段）进行进行生物信息分析，不但可以准确检测出唐氏综合征（t21），还可以检测爱德华氏综合征（t18）、帕桃氏综合征（t13）及x、y性染色体非整倍体异常疾病，准确率达99%以上。 | 12个工作日 |
| 唐氏综合征孕早期二联分析 （9周-13周 6天）筛查 （papp-a、β-hcg、 风险分析） | 时间分辨法 |
血清 0.8ml 及时分离血清 |
2-8℃ | 干燥管 | 运用风险评估软件结合出生日期、孕周、体重、胎儿数、吸烟史、糖尿病治疗情况等资料评估出胎儿患病的风险度，筛查21-三体综合征；papp-a主要用于原发性down's综合症的早期诊断，与游离β-hcg，胎儿超声检查一起用于产前筛查 | 2~3个工作日 |
| 唐氏综合征孕中期三联分析（14周-20周 6天）筛查（afp、β-hcg、fe3、 风险分析） | 时间分辨法 |
血清 0.8ml 及时分离血清 |
2-8℃ | 干燥管 |
运用风险评估软件结合出生日期、孕周、体重、胎儿数、吸烟史、糖尿病治疗情况评估出胎儿患病的风险度，筛查21-三体综合征、18-三体 综合征、开放性神经管缺陷等 |
2个工作日接受网络查询，3个工作日出具纸质报告 |
