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物委编码

项目名称

检测方法

价格（元）

报告时间

备注

270700003×30

遗传性肾病全谱基因检测

高通量测序

6900.00

25个工作日

1.医生与检测申请者均需签署《知情同意书》

2.近期内有输血，造血干细胞移植的不宜送检

标本类型：外周血≥2ml

保存条件：2-8°c冷藏

容器：edta抗凝管

采集要求：需送检患者及患者父母血液样本。无需空腹，采血≥2ml，采血后轻柔颠倒采血管 8-10 次，并注明姓名。

临床意义：

1. 怀疑肾小管间质/囊性疾病：包括但不限于多囊肾病、髓样囊性肾病、肾囊肿、糖尿病（mody5型）、其他纤毛疾病等。

2. 怀疑肾小球疾病：包括但不限于局灶性节段性肾小球硬化、激素耐药肾病综合征、fabry病、alport综合征等。

3. 怀疑肾小管离子运输疾病：包括但不限于gitelman综合征、bartter综合征、家族性高钾高血压、肾小管酸中毒等。

4. 有遗传性肾病家族史的患者。

5. 肾脏病理指标异常、发病原因不明的患者。

6. 疑似肾脏疾病的患者。

7. 优生优育及关注肾脏疾病健康的正常人群。