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唐氏综合征（21-三体综合征）是足月新生儿最常见的染色体疾病，临床表现主要为：智力障碍，患者智商通常为30-60；生长发育迟缓和肌张力减退，至少1/3的患者伴发先天性心脏病；存在特殊面容——面部扁平、鼻梁低平、眼距宽等，至今没有根治的方法。21-三体综合征的平均发病率为1/600-1/800，且发病率随着孕妇年龄的增大而升高：据《j am med assoc》杂志上的数据表明，孕妇30岁时的21-三体综合征发病率为1/952；35岁时为1/385；45岁则高达1/20。
无创染色体非整倍体疾病产前检测简称无创基因检测，采集孕妇的外周血，通过高通量测序技术对血液中的胎儿dna进行检测，从而判断胎儿患有染色体非整倍体疾病的风险，主要包括21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征，准确性可达99%，远高于血清学的唐氏筛查。无创基因检测适用于12-26周的孕妇进行非整倍体疾病的产前筛查，主要适检人群包括：高龄（年龄≥35岁）、唐筛结果为高风险、唐筛结果为临界风险及希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择无创产前检测的孕妇均可进行该检测。
