我中心目前可开展遗传代谢病系列检测项目，包括：遗传代谢病新生儿筛查、遗传代谢病高危患儿筛查、以及尿遗传代谢病的检测三部分。新生儿筛查与高危患儿筛查属于血遗传代谢病检测，是应用串联质谱平台，针对血液中的氨基酸与酰基肉碱的90个指标进行47种遗传代谢病的筛查。尿遗传代谢病检测则是应用气相色谱平台，针对尿液中的132个有机酸指标进行32种遗传代谢病的筛查。通过对代谢前端物质以及代谢末端物质进行筛查，灵敏、准确地发现患儿的代谢异常，及早地提示某种遗传代谢病的患病可能，更好地辅助临床诊断。遗传代谢病新生儿筛查则是针对产科所有出生的新生儿以及有高危因素产妇的新生儿，通过一出生，一次排除几十种疾病的患病可能，降低出生缺陷，早期发现、早期干预、早期治疗，保障孩子的健康。
