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许多先天性的遗传疾病常常与染色体的微缺失微重复有关,例如自闭症、猫叫综合症,22q11微缺失综合症等等。传统的核型分析分辨率较低,且需要细胞培养并且耗时长,而荧光原位杂交技术又无法一次检测出染色体的全部缺失和重复。我中心为更好地满足染色体疾病的诊断需求,使用基因芯片的比较基因组杂交——acgh技术,针对胎儿绒毛/脐带血、妊娠期流产/引产组织、或受检者外周血样本进行染色体异常的检测,具有分辨率高、耗时短、不需要培养细胞和一次性能检测所有染色体的缺失和重复等显著优点,可用于孕前遗传病筛查,产前和产后的基因检查,复杂疾病的分子诊断等,很好的帮助临床医师进行诊断分类及制订治疗方案。
我中心依托南方医科大学遗传学教研室,与美国凯撒医疗集团遗传学实验室共建专业的染色体基因芯片实验室,提供权威、高端、优质、专业的染色体基因芯片检测服务,并且充分地整合检测核心技术与临床病例数据,为合作医院提供最准确和权威的报告结果。
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