萄糖-6-磷酸脱氢酶（g6pd）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病之一，俗称蚕豆病。临床表现为新生儿黄疸、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等类型。当患者误食蚕豆或者服用磺胺类药物时，易诱发严重急性溶血，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。其发病原因是由于g6pd基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。传统化学检测方法准确性和重复性较差，存在大量的假阳性或假阴性，并且对女性杂合子易漏诊，进而危及到患儿的生命健康。目前我中心推出的g6pd缺乏症基因检测，结合了pcr技术高灵敏度和反向点杂交技术高特异性的优点，检测结果更加准确、便捷、及时，并且对女性患者又可区分杂合子或纯合子，减少漏检率。可作为确诊的依据，对蚕豆病的产前检查、新生儿筛查和急性溶血的预防都有重要临床意义。
