snp位点分析
【技术简介】
（1）技术原理
snp位点分析，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个snp 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为2：1 。snp 在cg序列上出现最为频繁，而且多是c转换为t ,原因是cg中的胞嘧啶常被甲基化而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。一般而言,snp 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个snp ,人类基因组上的snp 总量大概是3 ×106 个 。因此，snp成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与snp有关。
（2）技术应用
snp研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为snp将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。
【服务内容】
根据客户的具体情况，提供测序法检测snp。保证经济、高效地达到客户的实验目的；原始电泳图谱、仪器相关文件等原始数据和初步的分析结果。
【客户须知及标本要求】
（1）客户须明确检测目的和具体要求，最好能提供1~2篇文献或资料。
（2）客户须提供组织、细胞、血液等样品材料或纯化好的dna。
（3）客户须提供目的snp位点的rs号或该位点上下游各200bp的序列以及突变的类型。
